Monday, May 5, 2008

Phát hiện gien loãng xương

Bản tin về phát hiện gien của nhóm tôi đước đăng trên Vietnamnet. Thật ra, bản tin gốc của nó là trên Science Daily, và trước đó là do mấy người “PR” của Viện Garvan quảng bá. Ở bên này là thế: ra một công trình nào là phải quảng bá để tiếp tục xin tài trợ …

Người dịch bản tin này chưa dịch thoát ý và nói hết câu chuyện vì anh/chị chưa biết câu chuyện đằng sau. Nói vắn tắt, đây là công trình nghiên cứu nhiều nước: Úc, Đan Mạch, và Iceland. Ở Úc thì do tôi chủ trì, còn Đan Mạch thì do một “cây đa” làm (cây đa này thuộc vào hàng thầy tôi). Tôi muốn truy tìm gien bằng công nghệ mới, nhưng không có tiền. Tuy nhiên chúng tôi có dữ liệu lâm sàng quan trọng đã thu thập qua gần 20 năm. Thế là phải cầu cứu công ti deCODE ở Iceland. Công ti này giúp tôi “scan” khoảng 315,000 SNP (những marker rải rác trong 23 nhiễm sắc thể trong người) trên khoảng 1500 phụ nữ, rồi đối chiếu với loãng xương. Dùng máy tính cực mạnh để phân tích, tụi tôi phát hiện khoảng 12 SNP trong 5 nhiễm sắc thể có liên quan đến nguy cơ gãy xương và mật độ xương.

Đây là phát hiện có ý nghĩa vì nó là nghiên cứu qui mô đầu tiên trong ngành xương sử dụng công nghệ SNP chip (có thể phân tích hàng trăm ngàn, và nay thì có thể phân tích hàng triệu SNP cùng một lúc). Hồi xưa (tức khoảng 5 năm trước) người ta chỉ làm mỗi SNP một và tốn cả tháng trời mới phân tích xong 1000 người. Còn bây giờ thì có thể phân tích hàng trăm ngàn SNP cho hàng ngàn người trong vòng … 1 ngày. Không có máy móc và công nghệ của deCODE tụi tôi và nhóm bên Đan Mạch sẽ chẳng làm được gì cả, và chắc vẫn còn loay hoay “sờ voi” mỗi gien một. Công trình này tốn trên 5 triệu USD. Bây giờ thì mọi người có thể ăn mừng :-). Sau đó là sẽ đến hồi đấm đá nhau ai giành bản quyền, ai đứng tên và đứng ở đâu trong đơn xin bản quyền.

Tạp chí New England Journal of Medicine chứ không phải "New England" như bản tin viết.

NVT

===

http://vietnamnet.vn/khoahoc/2008/05/781405/

Xác định nguy cơ loãng xương từ gien

08:18' 05/05/2008 (GMT+7)

Mới đây, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã nhận diện được các dạng biến thể gien có liên quan đến bệnh loãng xương. Phát hiện này sẽ giúp xác định được những người có nguy cơ gãy xương cao.

Lần đầu tiên, một nghiên cứu đa quốc gia về hệ gien của con người đã được thực hiện nhằm tìm ra những gien có liên quan đến loãng xương và gãy xương. Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan ở Úc và công ty di truyền học deCode của Iceland đã cùng nhau khảo sát hệ gien của 1.500 phụ nữ trong dự án “nghiên cứu dịch tễ học về loãng xương ở Dubbo” (Úc) và hệ gien của 12.000 phụ nữ khác ở Iceland và Đan Mạch.

Các chuyên gia đã nhận diện được 5 vùng quan trọng trong hệ gien để làm cơ sở cho những nghiên cứu khoa học lớn hơn. Có đến 30.000 gien trong hệ gien người, nhưng cho đến nay chỉ một số ít gien được xác định chắc chắn là có liên quan đến loãng xương và gãy xương.

Theo nhóm nghiên cứu, từ tuổi 60 trở lên, 40% phụ nữ và 25% nam giới có nguy cơ gãy xương do loãng xương, và những người có tiền sử gia đình về gãy xương sẽ có nguy cơ cao hơn.

Những phát hiện về gien có liên quan đến loãng xương sẽ giúp các nhà nghiên cứu xây dựng các mô hình dự báo tốt hơn, và giúp các bác sĩ xác định được những cá nhân nào có nguy cơ cao về gãy xương để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Trong nhóm nghiên cứu nói trên còn có sự tham gia của GS Nguyễn Văn Tuấn, Viện Y khoa Garvan, Úc.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên ấn bản điện tử của tập san Y học
New England vào hôm 30/4 vừa qua.

2 comments:

Anonymous said...

Dưới đây là bình luận (sau lưng, vì tôi đoán là GS không biết) của một "người quen" của GS Tuấn trên vnsa mailing list

Tuan Hoang's 1

và đây nữa

Tuan Hoang's 2

Thật là chán cho cách hành xử của những người Việt Nam, tuy mang danh khoa học gia nhưng lại vồ cùng phản khoa học.

Mong GS Tuấn tiếp tục đóng góp những ý kiến của mình cho quê hương, dù có gặp phải những đả kích cá nhân như trên.

Nguyễn Văn Tuấn said...

Cám ơn anh/chị. Thật là thú vị về những lời bình phẩm làm tôi ngỡ ngàng đó. Thôi thì cũng là một bài học trong đời, nên cẩn thận với những người tưởng là bạn như thế này. Tôi nghĩ những câu chữ "thấp" đó nó nói nhiều về nhân cách của người viết hơn là sự thật.

Một lần nữa, cám ơn bạn.

NVT