Sunday, March 22, 2015

Gen và loãng xương

Như tôi có đề cập tuần vừa qua, chúng tôi có một công trình nghiên cứu phát hiện 3 gen loãng xương được công bố trên Bone. Báo SGGP có nhã ý hỏi vài câu nhân dịp nghiên cứu này được công bố. Dưới đây là trao đổi giữa tôi và nhà báo. Đây là bản gốc, còn bản ngắn hơn thì đã đăng trên SGGP website (1).



Phát hiện 3 gien liên quan đến loãng xương

Mới đây, các nhà khoa học của Trường ĐH Tôn Đức Thắng cho biết, họ phát hiện ra 3 gien có liên quan đến loãng xương ở người Việt và đã giới thiệu trên Bone (tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương). GS Nguyễn Văn Tuấn (ảnh), ĐH New South Wales (Australia) - đồng Trưởng nhóm nghiên cứu cơ xương của Trường ĐH Tôn Đức Thắng đã chia sẻ về việc này.

PV - Là người đồng trưởng nhóm Nghiên cứu cơ xương, xin GS cho biết phát hiện về gen loãng xương ở người Việt?

GS Nguyễn Văn Tuấn (NVT): Đây là một nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam về gen và loãng xương, và chúng tôi rất phấn khích khi phát hiện 3 gen có liên quan đến loãng xương. Vì kinh phí có hạn, nên chúng tôi phải chọn cách làm "đứng trên vai người khác", có nghĩa là dựa vào những phát hiện của chúng tôi ở người da trắng, và từ đó phân tích ở người Việt. Thoạt đầu, tôi đặt ra mục đích chính là dùng công trình nghiên cứu để xây dựng năng lực nghiên cứu về gen cho nhóm ở Việt Nam mà thôi, chứ tôi không kì vọng sẽ phát hiện gen nào cả, vì những biến thể gen ở người da trắng chưa chắc có dính dáng gì ở người Á châu, và qui mô nghiên cứu cũng không lớn. Nhưng cuối cùng thì chúng tôi phát hiện trong số 30 gen xét nghiệm, có 3 gen có liên quan đến loãng xương ở người Việt. Đó là một thành quả làm chúng tôi rất vui.

PV - Các quốc gia khác ở Á châu họ có tìm gen như nhóm của GS không?

NVT: Nghiên cứu khoa học cũng có những trào lưu, và y khoa cũng không phải là ngoại lệ. Trào lưu mới hiện nay là tập trung vào các vấn đề về di truyền, gen, và hệ gen. Nói cho công bằng, chúng tôi cũng nằm trong trào lưu đó. Theo tôi biết thì nhóm chúng tôi có lẽ là nhóm đầu tiên ở Đông Nam Á theo đuổi nghiên cứu về di truyền trong loãng xương, nhưng chúng tôi không phải là nhóm đầu tiên ở Á châu. Năm ngoái khi đi nói chuyện ở Hàn Quốc, tôi biết rằng ở bên ấy có khá nhiều nhóm cũng theo đuổi nghiên cứu về gen và loãng xương, và họ cũng làm giông giống như chúng tôi. Tuy nhiên, có lẽ họ có tài trợ tốt nên họ đã thực hiện những nghiên cứu lớn hơn nhiều so với nghiên cứu của chúng tôi. Tuy nhiên, điều thú vị là họ gần như cùng một lúc cũng công bố phát hiện 2 gen mà chúng tôi báo cáo, nhưng họ công bố trên tập san ở Hàn Quốc, còn chúng tôi công bố trên tập san quốc tế.

PV - Giáo sư có thể cho biết các gen này có ảnh hưởng như thế nào đến bệnh loãng xương?

NVT: Ba gen chúng tôi phát hiện nằm ở 3 nhiễm sắc thể khác nhau và kích cỡ cũng khác nhau. Có gen dài đến 79000 bases (gen ZBTB40), nhưng có gen chỉ 6300 bases (gen MBL2). Mỗi gen dĩ nhiên có 2 biến thể (thuật ngữ chuyên môn gọi là allele), một biến thể liên quan đến mật độ xương cao, và một biến thể có ảnh hưởng làm cho mật độ xương thấp. Do đó, nếu người có 2 biến thể "tốt", thì người đó có mật độ xương cao hơn người có biến thể không tốt. Nhưng tôi phải nhấn mạnh là mức độ khác biệt khá thấp, chứ không cao đến mức phải quan tâm.

Tất cả 3 gen đều là mới trong chuyên ngành loãng xương, nên chúng tôi cũng chưa biết cơ chế vận hành của chúng ra sao (và đó là hướng nghiên cứu kế tiếp). Riêng gen SP7 thì chúng tôi biết là có liên quan đến hội chứng "xương thuỷ tinh" (osteogenesis imperfecta), và nay thì chúng tôi và các đồng nghiệp Hàn Quốc cho thấy gen này cũng có liên quan đến mật độ xương. Tôi phải nói thêm rằng có rất nhiều gen đã được phát hiện liên quan đến các bệnh như ung thư, tiểu đường, béo phì, nhưng vì chúng nằm ở vùng "phi chức năng", nên chẳng ai biết chính xác cơ chế ảnh hưởng là gì. Một giả thuyết đặt ra là chúng liên kết với một gen nào đó để kích hoạt và chi phối đến nguy cơ mắc bệnh.

PV - Giáo sư nói các gen này có ảnh hưởng thấp. Xin giáo sư nói thêm ý nghĩa này?

NVT: Vâng, tôi xin giải thích rõ hơn một chút. Trong thực tế, người có mật độ xương thấp là người dễ bị gãy xương. Nghiên cứu của chúng tôi và đồng nghiệp trên thế giới cho thấy cứ mỗi 0.10 g/cm2 giảm mật độ xương thì nguy cơ gãy xương tăng khoảng 50%. Trong nghiên cứu này chúng tôi phát hiện rằng người mang trong máu biến thế gen "xấu" có mật độ xương thấp hơn những người mang biến thể "tốt" khoảng 0.01 g/cm2, hay tăng nguy cơ gãy xương khoảng 4%, tức là khá thấp.

PV - Thưa giáo sư, nếu độ ảnh hưởng thấp như thế, thì việc tìm gen có ích gì trong thực tế?

NVT: Đó là một câu hỏi nhiều người từng hỏi, nhưng tôi xin nói rằng tìm gen lúc nào cũng có ích chẳng những về mặt tri thức khoa học mà còn trong thực tế lâm sàng. Chúng ta biết rằng loãng xương là do di truyền, và có nhiều gen tác động đến nguy cơ loãng xương, và mỗi gen có ảnh hưởng tương đối nhỏ. Nhưng tập hợp nhiều gen, chẳng hạn như 50 gen, thì mức độ ảnh hưởng lại có thể rất lớn. Hiện nay, chúng tôi mới phát hiện 3 gen, nhưng đó không phải là những gen sau cùng, mà còn rất nhiều các gen khác chưa được phát hiện.

Phát hiện gen giúp cho bác sĩ tiên lượng nguy cơ bệnh ngay từ lúc mới sinh. Gen cũng có thể giúp bác sĩ nhận dạng bệnh nhân nào cần dùng thuốc nào cho phù hợp để tránh biến chứng xảy ra. Gen còn giúp các nhà khoa học hiểu biết nhiều hơn về cơ chế phát sinh bệnh và từ đó phát triển thuốc mới. Do đó, nghiên cứu gen là một định hướng quan trọng trong y khoa, và như tôi nói trên, có rất nhiều nhóm nghiên cứu trên thế giới, kể cả Á châu, đã và đang theo đuổi.

PV - Giáo sư nói còn nhiều gen khác có thể có ảnh hưởng đến loãng xương, vậy nhóm của giáo sư làm gì để tìm ra các gen còn lại?

NVT: Đây là một vấn đề khó khăn nhưng chúng tôi sẽ cố gắng vượt qua. Những gen mà chúng tôi phát hiện là những gen khá phổ biến trong dân số. "Phổ biến" hiểu theo nghĩa là biến thể hiếm "xấu" xuất hiện trên 5% trong dân số. Tôi cho rằng còn rất nhiều gen mà biến thể hiếm hơn (có thể chỉ 1% hay thấp hơn) nhưng có ảnh hưởng lớn đến loãng xương. Do đó, mục tiêu của nhóm chúng tôi là "truy lùng" những gen này bằng một công nghệ hiện đại nhất hiện nay. Do đó, ngay từ lúc công trình này mới thực hiện, chúng tôi đã lên kế hoạch bước đi kế tiếp, và sẽ cố gắng thực hiện kế hoạch này.

PV - Tôi nghĩ nghiên cứu của nhóm giáo sư là nguồn cảm hứng của nhiều nhà nghiên cứu khác ở Việt Nam. Vậy, giáo sư có thể chia sẻ những thuận lợi và khó khăn trong quá trình thực hiện nghiên cứu vừa qua.

NVT: Đáng lẽ người thích hợp để trả lời câu hỏi này là người chủ trì công trình nghiên cứu (BS Hồ Phạm Thục Lan), nhưng tôi xin "lạm quyền" để nói vài ý kiến cá nhân. Như tôi từng nói trước đây rằng ở Việt Nam là nơi rất lí tưởng để nghiên cứu những vấn đề mà ở các nước tiên tiến rất khó làm hay làm không được. Chẳng hạn như nếu làm nghiên cứu về di truyền và cần tuyển dụng các thành viên trong gia đình thì Việt Nam, nơi mà nhiều thế hệ sống cùng nhà, rất dễ tìm tình nguyện viên và bệnh nhân.

Nhưng Việt Nam cũng đứng trước rất nhiều khó khăn, kể cả vấn đề tài trợ, văn hoá khoa học, và kĩ năng chuyên môn. Thuyết phục các cơ quan tài trợ để làm nghiên cứu về gen hay nghiên cứu qui mô lớn (như ở Hàn Quốc) là một khó khăn, vì các cơ quan tài trợ ở Việt Nam thường quen với những đề tài nhỏ và "quen thuộc" hay mang tính y tế công cộng, những đề tài mà thời gian thực hiện ngắn. Do đó, khi đứng trước một đề tài lớn, họ đặt dấu hỏi về tính khả thi và không phê chuẩn, dẫn đến thiệt thòi cho khoa học Việt Nam nói chung. Ngoài ra, do văn hoá tự nguyện và khoa học chưa được bén rễ tốt trong xã hội, nên rất khó khăn để mời tình nguyện viên tham gia vào nghiên cứu mà họ chẳng có lợi gì trước mắt. Bác sĩ chủ trì đề tài cho tôi biết là chị nhiều khi phải năn nỉ "gãy lưỡi" để mời các tình nguyện viên đồng ý tham gia nghiên cứu. Ngoài ra, còn có vấn đề cơ sở vật chất chưa được tốt mấy, nên chúng tôi phải dùng tài nguyên ở lab của tôi ở nước ngoài để phân tích gen. 

Nhưng làm cái gì cũng đòi hỏi sự kiên nhẫn và kiên trì, nên cuối cùng thì chúng tôi cũng vượt qua. Tôi cũng hi vọng rằng nghiên cứu này sẽ đem đến cho các đồng nghiệp khác nguồn phấn khích để dấn thân khoa học vào những vấn đề cho chuyên ngành mình.

PV - Xin cảm ơn GS!

1 comment:

Anonymous said...

Tôi nghĩ nghiên cứu này mới là thực chất khoa học, rất thích cách làm của ĐH Tôn Đức Thắng, một cú tạt nước lạnh ngoạn mục vs loạt bài tung hô của báo chí VN về "thành tựu" "giải mã" gen của 3 người Việt của vị tiên sư giáo sĩ nào đó :)
1 thanh niên Đà Nẵng